Abbiamo scoperto un nuovo sistema per classificare il sangue, basato sulla presenza dell’antigene AnWj. Da oltre un secolo classifichiamo i gruppi sanguigni in base a due caratteristiche: gli antigeni e il fattore Rh. I quattro gruppi sanguigni in base agli antigeni (0, A, B, AB) e i due in base al fattore Rh (positivo o negativo) ci consentono di classificare il sangue delle persone in otto categorie. Ma come sempre, esistono delle eccezioni e una di queste ha incuriosito gli scienziati fin dagli anni ’70. Fino ad ora.
Scoperto un nuovo gruppo sanguigno: AnWj, il ‘tipo raro’ legato a un gene misterioso
Un nuovo gruppo sanguigno. Uno studio condotto da ricercatori dell’Università di Bristol ha descritto un nuovo gruppo sanguigno, AnWj (positivo o negativo). Secondo lo studio, la chiave di questo gruppo sta nel gene MAL, un gene che codifica una proteina omonima che si trova sulla superficie dei globuli rossi.
Un sistema più complesso di quanto sembri. Gli antigeni che circondano la parete cellulare dei globuli rossi sono un pilastro delle trasfusioni di sangue. La presenza di anticorpi legati a questo tipo di molecole fa sì che alcune trasfusioni siano associate a complicazioni. Ad esempio, se una persona del gruppo A riceve una trasfusione da una persona del gruppo B, gli anticorpi associati agli antigeni A attaccheranno le cellule appena arrivate.
Esistono due sistemi chiave, AOB e fattore Rh, che sono fondamentali in quanto presentano la maggiore diversità e quindi maggiore è la possibilità che un trapianto di sangue possa generare incompatibilità. Tuttavia, ad oggi abbiamo trovato più di quaranta varianti che, sebbene interessino solo una piccola parte della popolazione, devono essere prese in considerazione.
50 anni di mistero. L’antigene AnWj è stato scoperto nel 1972, ma solo ora abbiamo scoperto il background genetico alla base dell’esistenza delle persone AnWj-negative, ovvero quelle persone le cui cellule non contengono questo antigene sulla loro superficie. Questa assenza colpisce meno dello 0,1% dell’umanità ed è generalmente dovuta a disturbi ematologici e oncologici.
Il gene MAL. Il team responsabile della scoperta ha indagato sui pochi casi noti di persone AnWj-negative che non lo erano a causa di un disturbo. Hanno scoperto che questo antigene si trovava nella proteina Mal. Hanno scoperto che le persone AnWj-negative non avevano copie complete della proteina Mal.
“Il lavoro è stato difficile perché i casi genetici sono molto rari. Non ci saremmo riusciti senza il sequenziamento degli esomi, poiché il gene che abbiamo identificato non era un candidato ovvio e sappiamo poco della proteina Mal nei globuli rossi”, ha spiegato in un comunicato stampa Louise Tilley, coautrice dello studio.
I dettagli dello studio sono stati pubblicati in un articolo sulla rivista Blood.
Meno rischi nelle trasfusioni. Conoscere i diversi gruppi sanguigni, compresi quelli che comprendono solo una piccolissima parte della popolazione mondiale, è importante. Più sappiamo su questi gruppi, maggiore è la nostra capacità di evitare complicazioni associate alle trasfusioni di sangue.
“Ora è possibile progettare test di genotipizzazione per identificare i pazienti e i donatori AnWj-negativi”, ha aggiunto Nicole Thornton, anch’essa membro del team responsabile del lavoro.
