Un nuovo studio genomico risolve i misteri molecolari dietro i sette tratti studiati da Mendel, scopre mutazioni strutturali invisibili a lui e associa 70 caratteri agricoli al DNA del pisello. Forse ricorderete quella lezione a scuola su un monaco di nome Gregor Mendel che incrociava piselli di diversi colori per scoprire le leggi dell’ereditarietà. Insieme alla teoria dell’evoluzione di Darwin, costituiscono i pilastri della biologia moderna. Quello che forse non sapete è che ciò che fece nell’orto del monastero continua a fare notizia nel mondo scientifico più di un secolo e mezzo dopo. Ora, grazie ai moderni strumenti della genetica e al sequenziamento massivo del DNA, i piselli di Mendel tornano a far parlare di sé. Uno studio internazionale, pubblicato su Nature e firmato da oltre 40 autori, è riuscito a sequenziare con altissima risoluzione il genoma di oltre 300 varietà di piselli. E non solo: gli scienziati hanno identificato i geni alla base dei sette tratti studiati da Mendel, hanno trovato mutazioni che lui non era riuscito a individuare e hanno collegato altri 70 caratteri agronomici a regioni specifiche del DNA. Tutto ciò rivaluta non solo il suo lavoro, ma anche l’utilità agricola dei piselli come modello genetico.
L’eredità di Mendel sotto la lente molecolare
Mendel lavorò con sette caratteristiche chiaramente distinguibili: colore e forma del seme, colore e forma del baccello, posizione dei fiori, altezza dello stelo e colore del cotiledone. Ciascuno di essi si comportava in modo binario (giallo o verde, rugoso o liscio, ecc.) e fu interpretato da Mendel come il risultato di “fattori” ereditari, quelli che oggi chiamiamo geni. Ma lui non poteva vedere il DNA.
In questo nuovo studio, gli autori hanno applicato l’associazione genomica ampia (GWAS) per analizzare i loci (luoghi) del genoma che sono correlati a questi tratti. Hanno scoperto che i geni coinvolti erano in molti casi quelli previsti dalla genetica moderna, come ChlG per il colore del baccello, PsSGR per il cotiledone giallo o PsMYB26 per la forma del baccello. Tuttavia, hanno anche identificato mutazioni strutturali inaspettate, come grandi delezioni o trasposoni inseriti, che Mendel non poteva conoscere.
Secondo l’articolo, “le varianti strutturali influenzano il fenotipo in almeno quattro dei sette tratti mendeliani”. Ciò rafforza l’idea che le regole dell’ereditarietà mendeliana siano valide, ma la base molecolare reale è più complessa di quanto si pensasse.
Nuovi geni, nuove funzioni
Una delle scoperte più sorprendenti è stata l’identificazione di un allele soppressore intragenico nel gene A, correlato alla pigmentazione del fiore. Questa mutazione interna agisce compensando una precedente, consentendo il ripristino della funzione del gene. Tale meccanismo è raro anche tra specie diverse, il che indica che questo allele è presente da molto tempo nella popolazione.
L’articolo lo spiega così: “Questo allele soppressore intragenico corrisponde a uno spostamento nella posizione di un introne, cosa che si osserva raramente anche nei confronti interspecifici”. Questo tipo di correzione naturale è una rarità genetica che può essere rilevata solo con gli attuali strumenti di analisi approfondita del genoma.
Inoltre, il genoma sequenziato ha rivelato un’enorme diversità genetica: oltre 17 milioni di varianti, molte delle quali rilevanti per caratteristiche di interesse agricolo come il peso del seme, il contenuto proteico o la forma del baccello. Ciò rende il pisello una fonte preziosa per migliorare le colture in futuro.
Oltre i sette tratti di Mendel
Mendel si concentrò su sette caratteri, ma i ricercatori moderni hanno esteso l’analisi a 72 caratteri agronomici, dal peso di 100 semi alla lunghezza del fusto o alla larghezza del baccello. Il team ha condotto un GWAS con tutti questi dati e ha ottenuto oltre 300 associazioni significative tra geni e caratteri.
Una delle più evidenti è stata quella nel locus Os1, che influenza sia il peso del seme che la larghezza del baccello. Questo tipo di risultati è fondamentale per i programmi di miglioramento genetico, poiché consente di selezionare con precisione varietà più produttive.
Tra i geni più importanti c’è Psat02G0011300, il più espresso del gruppo correlato alle dimensioni dell’organo, il che suggerisce che potrebbe essere un regolatore chiave. Grazie a queste associazioni, è possibile progettare incroci assistiti da marcatori molecolari, riducendo di anni i test sul campo.
Mutazioni che Mendel non ha visto
Grazie al sequenziamento di alta qualità, gli autori hanno trovato importanti mutazioni strutturali che influenzano il funzionamento dei geni. Ad esempio, l’allele gp del gene ChlG presenta una delezione di oltre 100 kilobasi, che ne altera l’espressione e dà origine a baccelli gialli invece che verdi.
La figura 3 dello studio mostra come “l’evento di delezione di circa 100 kb è stato identificato mediante confronti di assemblaggi genomici”, a conferma della solidità dell’analisi. In un altro caso, è stata rilevata un’inserzione di un retrotrasposone di tipo Ogre nel gene PsMYB26, che ne altera la funzione e modifica la forma del baccello.
Queste mutazioni non sono visibili al microscopio, ma lasciano tracce nella sequenza genetica. Questa scoperta sottolinea l’importanza di considerare le variazioni strutturali, e non solo i cambiamenti puntuali (SNP), negli studi genetici moderni.
La diversità come motore del futuro
I ricercatori hanno sequenziato un totale di 439 accessioni di Pisum sativum, con una copertura genomica approfondita. Questa diversità includeva cultivar tradizionali, linee migliorate e varietà selvatiche, consentendo di studiare sia l’evoluzione naturale che la selezione artificiale nella coltivazione.
Le analisi hanno mostrato chiare differenze tra gruppi genetici e regioni del genoma associate a eventi di domesticazione. Ad esempio, è stata osservata una riduzione della diversità in alcuni geni selezionati, come era prevedibile, ma anche nuove regioni candidate alla selezione futura.
Grazie a questo database, ora è possibile utilizzare i piselli come modello per comprendere come la selezione naturale e artificiale modellano i genomi. Inoltre, fungono da riserva genetica per coltivare piselli più nutrienti, resistenti e sostenibili.
